Des cellules de peau génétiquement modifiées pour sauver un jeune garçon

Henri Michaux
Novembre 9, 2017

Son origine? Des mutations des gènes LAMA3, LAMB3 ou LAMC2 entraînant la mort de plus de 40% des malades avant l'adolescence. Plusieurs interventions chirurgicales ont été nécessaires pour lui greffer la quasi-totalité de sa peau saine reconstituée en laboratoire, une première. Appelée épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), cette pathologie très rare provoque la formation de cloques entre l'épiderme et le derme, et une désquamation au moindre contact. En 2015, alors âgé de 7 ans, le jeune garçon est conduit d'urgence dans un hôpital à Ruhr, en Allemagne. Le virus s'est alors intégré au sein du matériel génétique des cellules du petit garçon, permettant la multiplication de cellules de peau fonctionnelles. Après avoir tenté sans succès un puissant traitement antibiotique, puis une greffe de peau de son père, les médecins ont fait appel à Michele de Luca, un spécialiste de l'utilisation des cellules souches dans la reconstruction de la peau et directeur du Centre de médecine régénérative de Modène, en Italie. Les médecins ont ensuite inséré une forme non mutée du gène, qui permet l'adhérence de l'épiderme au derme.

Enfin, les cellules-souches modifiées ont été mises en culture in vitro.

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Selon l'étude de ce cas extraordinaire publiée ce mois-ci dans la revue Nature, les experts ont ensuite greffé cette peau au jeune garçon lors de deux opérations, réalisée en octobre et novembre 2015, après avoir obtenu l'autorisation d'utiliser cette thérapie pour un " usage compassionnel " [donner un traitement encore expérimental à des patients pour lesquels aucune autre solution n'est disponible]. Si ce genre de traitement avait déjà été expérimenté par le passé, il n'avait permis de remplacer qu'une petite surface de la peau des patients.

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